发布时间：2024-12-30 15:26:05 来源: sp20241230
中新网 上海2月28日电 (记者 陈静)目前，在国际公认的罕见病中，大多数为遗传性疾病，近一半的罕见病在出生时或者儿童期发病。记者28日获悉，基因检测是确诊罕见病的重要方法之一。
记者当日了解到，4岁那年，在一次不慎摔跤后，小芸(化名)膝盖伤口愈合处开始长出一颗黄豆大小的肿瘤，此后，肘部、膝盖、腿部等多处陆续长出大大小小的“黄色瘤”。6年间父母带她辗转多家医院均显示该症状由高血脂引起，却无法明确病因。小芸在嘉会国际医院接受了基因检测，结果显示：困扰小芸的是罕见基因突变导致的“谷固醇血症”。该院神经内科主任医师陈燕告诉记者，这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。如不能及时确诊并进行有效控制，患者在青壮年时期死亡率很高。目前，经过对症治疗与严格饮食控制后，困扰孩子多年的“黄色瘤”已明显变软、缩小。
陈燕表示，临床中，类似小芸这样的基因性或家族性罕见病患者并不少见。这位专家表示，基因检测不仅能够在罕见病诊断、产前诊断、遗传性肿瘤等方面使患者受益，还可以实现疾病的预防，比如：单基因遗传病携带者接受筛查，可以避免罕见病患儿的出生，实现优生优育。患者通过药物基因组学检测，可以个体化选择敏感性药物，提高疗效并规避药物不良反应对身体造成损害。
陈燕分享了另一个病例，70岁的王先生(化名)两年前开始出现走路不稳的情况，近半年来症状不断加重，还出现了饮水呛咳，语言不清等症状。陈燕追问病史后发现，患者的母亲在70岁时也出现类似症状。接受了相关基因检测后，王先生最终被确诊罹患脊髓小脑共济失调。这位专家介绍：“遗传性共济失调有60多种临床分型，基因检测可以明确疾病诊断和分型。”根据检测结果，陈燕调整了用药和剂量，王先生的症状缓解，步态和吞咽情况得到改善。
国际罕见病日将至，在呼吁关注罕见病患者的同时，嘉会国际医院开展罕见病基因筛查，希望为更多“疑难病患者”明确诊断，以尽早发现遗传性疾病，尽早干预。该院遗传咨询师曾庆文博士提醒，很多人体内虽携带致病突变，但大部分属于常染色体隐性遗传，因此并没有临床症状。如果夫妻双方同一个基因发生突变或出现缺陷，后代可能会罹患特定的疾病或出现健康问题。因此，若出现常规检查无法确定的特殊疾病，患者可接受基因检测实现确诊，进而精准用药。(完) 【编辑:陈海峰】